“Si hay algo que define el día a día de los pacientes de la Enfermedad de Huntington es la incertidumbre y el desasosiego”


El 13 de noviembre se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa, provocada por una mutación genética hereditaria, que causa deterioro cognitivo y problemas motores y psiquiátricos. En España afecta a unas cuatro mil personas y, aunque se trata de una enfermedad rara debido a su incidencia, es la tercera enfermedad neurodegerenativa más frecuente tras el Alzheimer y el Parkinson.

Dr. José Manuel García Moreno, especialista en Neurología y experto en Trastornos del Movimiento, como son la enfermedad de Parkinson o de Huntington, nos habla de esta rara enfermedad y de cómo afecta al día a día de quienes la padecen.

En España hay unos 4.000 afectados por la enfermedad de Huntington. ¿Es una enfermedad rara, por tanto?

Sí, se considera una enfermedad rara (ER). El problema es que no existe una definición clara de ER. En general, decimos que una enfermedad es rara cuando tiene una baja prevalencia en la población, pero, según los países tienen definiciones epidemiológicas diferentes. Así, en Europa, es rara aquella enfermedad que afecta a menos 1 persona por cada 2.000 habitantes (50/100.000 habitantes) pero, creemos que es necesario que los distintos sistemas sanitarios y, en especial la OMS, diera una definición consensuada de qué se entiende por ER.

En el caso concreto de la enfermedad de Huntington (EH), se estima una prevalencia de 5-10 casos/100.000 habitantes. Esto significa, en efecto, que, en España es muy posible que existan cuando menos 4000 casos. En todo el mundo se calcula que pueden existir entre 350.000 y 700.000 personas afectadas por la enfermedad.

Se trata de una enfermedad provocada por una mutación genética. ¿Todas las personas con esa mutación desarrollan la enfermedad o simplemente predispone?

No. No todos los que heredan la mutación sufren la EH. La EH pertenece a un grupo de enfermedades genéticas ticas llamadas “enfermedades por expansión de trinucleótidos”. Estas enfermedades se caracterizan porque, aunque cada miembro de la descendencia tiene un riesgo del 50% de heredar el gen, el que la enfermedad se desencadene o no dependerá del tamaño de esa mutación.

En la EH, una parte muy pequeña del gen HTT, llamada trinculeótido CAG, se repite un número mayor de veces que en el resto de las personas sanas y es lo que ocasiona la mutación. En las personas sanas, el CAG se repite en ese gen entre 10 y 28 veces. Si una persona tiene un número mayor de 28 repeticiones será portador de la mutación y podrá transmitirla a la descendencia. A partir de ese número pueden suceder 3 cosas: Si una persona hereda sólo entre 29 y 34 repeticiones (las repeticiones pueden aumentar de una generación a otra), él no padecerá la enfermedad, pero sus descendientes si tendrán más riesgo de padecerla. Si lo que hereda son entre 35 y 39 repeticiones del trinucleótido CAG, sabemos que algunos la sufrirán y otros no. Finalmente, los pacientes que heredan un número mayor de 40 repeticiones heredarán y padecerán la enfermedad sí o sí.

¿Qué provoca esa mutación?

En el caso de la EH, el gen HTT está mutado, y este gen es el responsable de la producción de una proteína llamada huntingtina, que es anómala. Esta proteína que no hace bien su función en las neuronas, provoca que estas neuronas dejen de funcionar adecuadamente y conduzcan a la aparición de la EH.

Los test genéticos para confirmar si los pacientes tienen la mutación. ¿Es fácil confundirla con otras enfermedades neurodegenerativas?

No. Hoy es muy difícil confundir la EH con otra enfermedad. Si un paciente presenta una sintomatología compatible, y más si tiene antecedentes familiares de un cuadro clínico similar, basta con hacerle el test genético para poder diagnosticarla. No hacen falta más pruebas para diagnosticar la enfermedad.

A día de hoy, no hay una cura ni un tratamiento eficaz que frene el deterioro cognitivo, que causa la muerte en unos 15-20 años. ¿Cómo se trata entonces?

El diagnóstico precoz de la EH es muy importante porque, aunque no hay tratamiento curativo de la enfermedad (como no lo hay para el alzhéimer, ni para el párkinson, ni para otras muchas enfermedades), si existen numerosos tratamientos para tratar la corea (el trastorno del movimiento típico de la enfermedad). También lo hay para tratar, las numerosas alteraciones psiquiátricas que acompañan al cuadro (depresión, alteraciones de conducta, ansiedad, insomnio, psicosis, trastorno obsesivo compulsivo, trastorno del control de impulsos, etc.). Un tratamiento precoz de la sintomatología mejora la calidad de vida del paciente y permite que él mismo pueda valerse por sí mismo el mayor tiempo posible.

Localizar la mutación antes de que se desarrolle la enfermedad, ¿sirve para frenar o retardar la enfermedad?

No. No sirve para retrasar la aparición de la enfermedad. La utilidad del diagnóstico genético presintomático dependerá mucho del individuo que la solicita. Algunas personas deciden hacerse la prueba porque para ellos es preferible saber su estado genético porque ello le permitirá tomar decisiones informadas sobre su futuro. Otros lo hacen a fin de tomar la determinación sobre si tener o no descendencia. Hoy día, es posible lo que se llama FIV con diagnóstico preimplantacional, que permite que llevar a cabo una fecundación in vitro con cigotos libres de la enfermedad.

“Aunque no hay cura, un tratamiento precoz mejora la calidad de vida del paciente y permite que pueda valerse por sí mismo el mayor tiempo posible”

Al tratarse de una enfermedad que afecta tanto al movimiento como a las capacidades cognitivas deberá ser multidisciplinar. ¿Qué disciplinas intervienen?

El pilar del tratamiento de la EH es el tratamiento farmacólogico, que es el que ha demostrado un mejor control de la inmensa mayoría de los síntomas de la enfermedad. Aunque el neurólogo es el especialista referente en la enfermedad, siempre es necesario la colaboración de otros profesionales, tales como psiquiatras, psicólogos clínicos, logopedas, fisioterapeutas, nutricionistas, terapeutas ocupacionales, neuropsicólogos o genetistas.

¿Cómo es el día a día de un paciente de Huntington?

El día a día dependerá de muchos factores. Por un lado, no es lo mismo ser un portador que no ha desarrollado la enfermedad que un portador que ya la ha desarrollado. Incluso no es lo mismo ser portador de pocas repeticiones que, puede que no desarrolle la enfermedad, a ser portador de muchas repeticiones, que sabe que seguro que la desarrollará. Luego están los pacientes que ya tienen síntomas. No es lo mismo estar al comienzo de la enfermedad que tener una enfermedad muy evolucionada. Quizás, si hay algo que defina el día a día, de muchos pacientes, es la incertidumbre y el desasosiego. La incertidumbre de si hacerte o no hacerte el estudio genético, la incertidumbre de tener o no tener pareja, la incertidumbre de si tener o no tener descendencia, la zozobra y desasosiego de si desarrollarás la enfermedad y de cuando sucederá eso, la desazón de tu futuro incierto, el sentimiento de culpa de muchos enfermos por haber transmitido la enfermedad a sus hijos, etc.

¿Cómo está afectando la crisis del coronavirus a estos pacientes?

La crisis generada por la Covid-19 está afectando a estos enfermos del mismo modo que a los pacientes con alzhéimer, párkinson u otras enfermedades neurodegenerativas, esto es, a través del deletéreo efecto del aislamiento social, del miedo y la incertidumbre, del cierre de centros de terapia ocupacional, de asociaciones de pacientes, de centros de día, etc. Muchos de estos pacientes, al no poder salir de casa, al haber disminuido su actividad física y mental, al no poder interaccionar con los demás, han empeorado notablemente. Son los efectos colaterales de la pandemia de los que, hoy por hoy, no tenemos todavía datos oficiales, pero que, una vez todo esto pase, podremos valorar en su justa medida.

¿Hay algún tratamiento o investigación prometedores que dé esperanza a los enfermos y sus familiares? ¿Qué hay de las terapias génicas?

Sí, actualmente estamos viviendo un momento muy esperanzador, ya que las terapias génicas comienzan a ser una realidad. Concretamente, en el caso de la EH, los que están más desarrollados son un grupo de fármacos génicos llamados oligonucleótidos antisentido (ASO). Estos fármacos lo que persiguen es reducir la producción de huntingtina mutada. Un ASO es como una pequeña molécula de ADN que, al fijarse al ARN mensajero, impide que “el mensaje de la producción de proteína del que era portador el ADN se bloquee” y con ello, la célula dejará de fabricar la proteína mutada. La hipótesis es que si somos capaces de reducir la cantidad de huntingtina anómala en el cerebro puede que ello permita ralentizar la progresión de la EH. De momento, ya sabemos que tanto el RG6042 (que está siendo estudiado por mi equipo en el servicio de neurología del hospital Virgen Macarena) como el WVE120102 que son los ASO en más avanzado estado de investigación, reducen la cantidad de huntingtina en el cerebro de los pacientes. Estos son datos muy recientes, ya que se han publicado este mismo año 2020. Ahora queda por saber si la hipótesis es cierta y la reducción de la huntingtina mutada en los pacientes supondrá una disminución de la progresión de la enfermedad.

“El desconocimiento de esta enfermedad y la ausencia de centros o profesionales especializados hace que los pacientes se sientan ‘dejados de la mano de Dios’”.

¿Cuáles son las principales reivindicaciones, tanto de afectados como de profesionales, en este día mundial?

La problemática en torno a la EH es que en la mayoría de los casos no existen políticas sanitarias específicas para la misma. Son enfermedades que, por su rareza, no tienen la repercusión social que pueden tener otras como la enfermedad de Alzhéimer.

Muchos de los pacientes con EH no suelen sentirse satisfechos con la atención sanitaria que reciben y cerca del 70% suele sentir que al menos en una ocasión no fue tratado adecuadamente por algún personal sanitario, principalmente por su desconocimiento de la enfermedad. Tampoco existen centros especializados donde estos pacientes puedan recibir el apoyo y la atención que necesitan y muchas familias refieren tener dificultades para acceder a los medicamentos.

Debido a su enfermedad, estos pacientes con frecuencia se sienten discriminados no solo en la atención sanitaria, sino por la sociedad en general, pues muchos pacientes sufren aislamiento y distanciamiento social porque sus movimientos involuntarios son objeto de burla, los miran por la calle pensando que están ebrios… Muchos de estos pacientes, además, pierden oportunidades laborales o tienen que abandonar el trabajo, en el momento de máxima madurez de la persona, ya que esta enfermedad suele desarrollarse mayoritariamente en torno a los 40 años. La mayor parte de ellos tienen certificados de discapacidad, pero a muchos de ellos, no le han reconocido el grado de discapacidad que le correspondería por el estado de progresión de la enfermedad.

Y es que, el desconocimiento que rodea a esta enfermedad y la ausencia de centros o profesionales especializados, hace que muchas veces estas personas y sus familiares se sientan “dejados de la mano de Dios”.



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